染色体结构 染色体正常变异指的是什么
基因检查通常分为染色体水平和基因水平。临床上绒毛取样、羊水或脐带血穿刺，其实指的是获取胎儿样本的手段，而不是检测方法。获取胎儿样本后，会根据不同的临床指征选择相应的检测方法，如染色体培养核型分析、染色体拷贝数检测、基因检测等。
染色体结构
人类有22对常染色体和1对性染色体。女性正常核型为46，XX，男性为46，XY。因为怀孕期间不会显示胎儿的助孕，所以羊水的核型结果通常会写成46，XN。
核型分析一直被视为产前诊断的金标准，在未来仍将是检测染色体数目和结构不可替代的方法。核型分析可以检测异常的染色体数目和结构，如下图所示。
图中红色标注的染色体变异会引起临床症状需要临床遗传咨询！！！
举一个结构异常的例子:46，XN，t(2;5)(q21q34)表示2号染色体和5号染色体发生了易位，断裂的易位发生在2号染色体长臂2的1区和5号染色体长臂3的4区。
常见染色体变异的缩写列表
需要强调的是，染色体多态性通常属于正常的染色体变异，这些增加或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因此没有临床和病理意义，无需担心。这些变异通常是从父母那里遗传的。
染色体正常变异指的是什么？
一般来说，正常的染色体变异可以理解为:有的人眼睛大，有的人眼睛小;有的人脸大，有的人脸小，但是眼睛的大小，鼻子的高度都很正常，只是每个人的长相都不一样。
临床常见的染色体正常变异助孕括:
(1)异染色质区域的增加或减少:qh+/qh-，例如1qh+是指1号染色体长臂上异染色质区域的增加。
(2)卫星和卫星柄长度增加:ps+/ pstk+，例如21ps+表示21号染色体短臂卫星柄长度增加，21pstk+表示21号染色体短臂卫星柄长度增加。
(3)着丝粒异染色质区增加:cenh+，如13cenh+是指13号染色体上的着丝粒异染色质区增加。
(4)9号染色体倒位inv(9)(p12q13)是指9号染色体的臂间倒位，即长臂和短臂之间部分染色体带位置的互换，不涉及基因丢失和重复，多被认为是正常变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或反复**有关，但没有明确的证据。此外，2018年出版的《植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识(2018年版)》中，不建议将助孕括inv(9)(p12q13)在内的正常染色体变异用于植入前检测(PGT)。
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